BRCA1 - BRCA2

Cos'è, quanto costa e dove effettuare l'esame a Firenze

Il Test BRCA1/BRCA2 è un test di laboratorio in grado di identificare le alterazioni ereditarie nei geni BRCA1 e BRCA2. 
Queste alterazioni, se il tumore è ereditario, saranno le stesse nei vari membri della famiglia.

La ricerca di BRCA1 e BRCA2 è un esame di prevenzione 
nei confronti del tumore al seno e all'ovaio. 
Il tumore della mammella rappresenta il tumore più frequente nella donna: 
nei Paesi industrializzati 7 donne su 100 sviluppano una neoplasia mammaria nell'arco della vita mentre il tumore dell'ovaio interessa circa il 2% delle donne. Nell'ambito di questi tumori è oggi possibile operare delle distinzioni: si parla infatti di tumori sporadici o familiari/ereditari.

Il 75% circa dei tumori mammari è di tipo sporadico, cioè si sviluppa 
nella popolazione generale in assenza di familiarità ed è per lo più correlato 
a fattori ambientali. Il restante 25% dei tumori mammari è invece di tipo familiare o ereditario (la classificazione differisce in base alla numerosità, grado di parentela o età di insorgenza di parenti affetti da neoplasia mammaria): il rischio di sviluppare tumori della mammella e/o dell'ovaio infatti è più elevato se altri membri della propria famiglia si sono ammalati di queste neoplasie.

BRCA1 e BRCA2, cosa sono?

Sono due geni sono responsabili di circa il 50% delle forme ereditarie di tumori della mammella e/o dell'ovaio:

  • Gene BRCA1 presente sul cromosoma 17
  • Gene BRCA2 presente sul cromosoma 13

Quando una persona eredita una mutazione a carico dei geni BRCA1 e/o BRCA2, possiede un aumentato rischio di sviluppare, nell'arco della sua vita, un tumore della mammella e/o ovaio:

  • Le donne che ereditano la mutazione a carico del gene BRCA1 hanno il 45-60% di probabilità di sviluppare un tumore della mammella, e il 20-40% di probabilità 
di sviluppare un tumore dell'ovaio nell'arco della loro vita;
  • Le donne che ereditano una mutazione a carico del gene BRCA2 hanno il 25-40% di probabilità di sviluppare un tumore della mammella e il 10-20% di probabilità per il tumore dell'ovaio.

Le mutazioni a carico di questi due geni, inoltre, in caso di pregresso tumore della mammella, aumentano il rischio di sviluppare un tumore dell'altra mammella.

Non è detto però che tutte le donne portatrici di mutazione sviluppino un tumore, poiché l'alterazione di per sé non è sufficiente. Infatti, affinché la malattia insorga occorre che avvenga una seconda mutazione sull'allele sano.

Pertanto, possono essere presenti, nell'ambito di una famiglia con tumore mammario/tumore dell'ovaio ereditario, dei salti generazionali che possono rendere difficile l'evidenza dell'ereditarietà.

Oltre a BRCA1 e BRCA2 esistono anche altri geni, non ancora identificati, la cui alterazione può predisporre all'insorgenza di forme ereditarie di tali neoplasie.

Fialette

In cosa consiste l'esame?

Il test genetico, che permette di verificare la presenza di mutazioni genetiche, consiste in un prelievo di sangue. Le componenti del sangue oggetto dell'indagine sono i globuli bianchi da cui si estrae il DNA per la ricerca 
di alterazioni nei geni BRCA1 o BRCA2 .

Un test più risultati:

  • - Positivo
  • - Negativo
  • - Incerto

Esito Positivo

L'esito positivo del test indica l'esistenza di una mutazione patogenetica a carico dei geni BRCA1 o BRCA2 e quindi un aumento considerevole del rischio di sviluppare un tumore all'ovaio.

L'esito positivo del test non indica però che una donna svilupperà sicuramente il tumore ma solo che ha una più alta probabilità che ciò si verifichi. Infatti la predisposizione genetica da sola non è sufficiente per dare origine ad un tumore. Perché insorga devono intervenire anche altri fattori di tipo individuale e/o ambientale. Di fronte a un esito positivo e quindi a un incremento sostanziale del rischio (da 30 a 50 volte in più rispetto al rischio normale) è importante che la donna sana valuti insieme all'oncologo le strategie di riduzione di tale rischio.

Strategie che generalmente sono basate su piani di prevenzione individuale. Nella donna già affetta da tumore ovarico, la presenza di una mutazione BRCA diventa invece importante per orientare la terapia farmacologica verso trattamenti specifici.

Esito negativo

L'esito negativo del test indica che non si evidenzia alcuna mutazione ereditaria a carico dei geni BRCA1 e BRCA2. Tuttavia quando l'esito è negativo bisogna fare una distinzione: se si appartiene ad una famiglia in cui è stata individuata un mutazione BRCA1/BRCA2 su un altro soggetto (per esempio un genitore) l'esito negativo indica che non si è ereditata quella alterazione e quindi non si ha un aumentato rischio di sviluppare un tumore dell'ovaio.


Il rischio di ammalarsi tuttavia non è pari a zero ma è uguale a quello della popolazione generale. Se invece nessuno in famiglia si è sottoposto precedentemente al test, il risultato negativo indica che il soggetto non è portatore di una mutazione dei geni BRCA 1 o BRCA2. Tuttavia non è escluso che possa essere portatore di una mutazione su altri geni o di una mutazione non ancora scoperta su BRCA 1 o BRCA2. Anche in caso di esito negativo è comunque importante sottoporsi a controlli regolari.

Esito di significato incerto

Alcune volte vengono identificate mutazioni genetiche di cui ancora 
non si conosce il significato. L'esito del test in questo caso è incerto o non informativo. Di fronte a un risultato di significato incerto è importante concordare con il proprio medico un programma di sorveglianza sulla base della storia familiare e rimanere in contatto con il centro di genetica oncologica per avere aggiornamenti sugli studi.

A volte infatti nuovi studi riescono ad attribuire un significato 
positivo o negativo alle mutazioni di significato incerto.

Quando fare il test:

Il test genetico BRCA1/BRCA2 è consigliato sia a donne con diagnosi sia a donne sane ma a rischio perché hanno una storia familiare di malattia, cioè la presenza all’interno della stessa famiglia di uno o più casi di tumore del seno o dell’ovaio. Poichè la predisposizione può essere ereditata sia dalla madre che dal padre, qualora si sospetti una trasmissione per via paterna è necessario considerare anche i parenti di secondo grado (nonni, zii materni e paterni, nipoti).

Nel caso di donne sane ma a rischio il test, se positivo, consente di intraprendere appropriati programmi di sorveglianza e di riduzione del rischio che la malattia si sviluppi. Nel caso di donne con diagnosi, il test, se positivo, consente di orientare la terapia medica verso trattamenti che si sono dimostrati particolarmente efficaci nelle pazienti portatrici di mutazione dei geni BRCA1 o BRCA2.

Come decidere a chi rivolgersi:

La decisione di sottoporsi al test BRCA1/BRCA2 è del tutto personale e deve essere frutto di un attenta riflessione sulle implicazioni che l’esito del test può avere sulla propria vita e su quella dei propri familiari. Prima di decidere è importante raccogliere tutte le informazioni rivolgendosi a un centro di genetica oncologica il medico curante può fare una richiesta per consulenza oncogenetica o chiedendo direttamente al proprio oncologo e/o ginecologo se si ha già una diagnosi di tumore ovarico.

Per fare il test BRCA1/BRCA2 è necessario firmare un consenso informato. 
E’ importante leggere con attenzione il consenso informato, chiedere chiarimenti al proprio medico se ci sono dubbi, e firmarlo solo quando ci si sente pronte.

Quanto costa?

ESISTONO DUE TIPOLOGIE DI TEST:

  • Studio della sequenza completa di BRCA1-BRCA2 + studio in MLPA Ricerca di tutte le mutazioni dei due geni BRCA1-BRCA2 Si fa quando non si conosce la mutazione presente in famiglia 800,00€
  • Studio della mutazione familiare nota di BRCA1-BRCA2 SI fa quando si è a conoscenza della mutazione presente in famiglia 300,00€. Sarà l'oncologo, il genetista o il ginecologo che prescriveranno 
quale tipo di test eseguire in base all'anamnesi familiare.

Presso la struttura pubblica l'esame viene eseguito 
previa consulenza genetica in esenzione 
se il paziente è esente totale (048, c01,e01) o con pagamento ticket.

Tempi di risposta:

Il tempo di risposta dalla data del prelievo è di circa 3 settimane.

È NECESSARIA LA RICHIESTA DEL MEDICO


Il test deve essere consigliato da un oncologo, un genetista o un ginecologo.
Il medico curante può fare una richiesta per consulenza oncogenetica.

Leonardo Da Vinci

Dove effettuare il test a Firenze

Presso L’Istituto Leonardo da Vinci Analisi SRL è possibile effettuare il test il giovedì tramite prenotazione.

Orario: 7,30 – 10,30

Per maggiori informazioni contattare
:

22/R Via Colletta Pietro, Firenze, FI 50136

OCCORRE EFFETTUARE LA PRENOTAZIONE


È un semplice prelievo del sangue. Consigliato il digiuno.

Per ogni dubbio o chiarimento, telefoni al nostro 
Centralino: 055 24 78 063 o ci invii una mail: info@istitutoleonardodavinci.com